Le premier gène associé à la sclérose en plaques a été trouvé par des chercheurs canadiens et permet d'expliquer ce qui était jusqu'à présent inexplicable : pourquoi, dans certaines familles, des membres sont-ils plus susceptibles d'être atteints par la maladie que d'autres?
Une équipe de l'Université de la Colombie-Britannique est à l'origine de cette découverte importante, qui a été récemment publiée dans la revue Neuron.
Les chercheurs savaient qu'il existait une composante héréditaire pour cette maladie neurodégénérative. Ils l'ont enfin prouvé avec cette découverte.
Pour y arriver, les chercheurs ont étudié des échantillons sanguins provenant de 2000 familles canadiennes. La mutation a été trouvée plus précisément chez deux familles dont les deux tiers des personnes atteintes ont développé une forme progressive de la maladie.
Les chercheurs ont eu accès à un registre contenant des échantillons de sang prélevés chez 4400 personnes diagnostiquées avec la sclérose en plaques et chez 8600 membres de leur famille biologique depuis 1993. Il s'agit de la plus grande banque d'échantillons de ce genre au monde.
Rappelons que chez les personnes atteintes de sclérose en plaques, le système immunitaire attaque la myéline, qui protège les fibres nerveuses. Les chercheurs ont découvert que la mutation se trouve dans le gène NR1H3, qui produit une protéine qui est centrale dans la création de la myéline. L'inflammation et l'immunité sont notamment modulées par cette protéine.
Si vous avez cette mutation génétique, vous avez de grandes chances de développer la sclérose en plaques et votre santé se détériorera rapidement.
- Anthony Traboulsee, un des auteurs de la recherche
« Cette découverte nous donnera une chance de traiter ou de stopper la maladie à ses débuts. Jusqu'à maintenant, nous n'avions pas les moyens d'y arriver », explique le Dr Anthony Traboulsee, un des auteurs de la recherche, dans un communiqué de presse.
Seulement 1 personne sur 1000 atteinte de sclérose en plaques possède cette mutation. Mais les chercheurs estiment que cette découverte révèle le processus biologique qui mène à une forme agressive de la maladie et confirme que certaines formes de sclérose en plaques sont bel et bien héréditaires.
Les chercheurs croient que cette découverte leur permettra de développer un traitement, même si le processus pourrait prendre de 5 à 10 ans. Ils espèrent également pouvoir trouver des moyens de diagnostiquer la maladie plus tôt.
Le Canada est le pays qui enregistre le plus grand nombre de cas de sclérose en plaques dans le monde. La maladie touche actuellement 100 000 personnes au pays et les chercheurs canadiens constatent par ailleurs que de plus en plus de femmes sont affectées par la maladie.
« Il y a peut-être 20 ans, on disait que pour chaque homme avec la sclérose en plaques, deux femmes avaient la sclérose en plaques. Maintenant, on dit que pour chaque homme avec la sclérose en plaques, on a probablement trois femmes », affirme Dessa Sadovnick, professeure en génétique et neurologie à l'Université de la Colombie-Britannique.
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